Aos 24 anos, a assistente administrativa Ângela L., hoje com 59 anos, passou mal no trabalho e foi levada às pressas para o hospital, onde ficou internada por 19 dias, cinco deles na UTI. Os exames apontaram uma grave inflamação no pâncreas. Ângela foi diagnosticada com a síndrome da quilomicronemia familiar, uma doença rara, genética e hereditária que gera um acúmulo de triglicérides no sangue.
“Os médicos disseram que meu caso era gravíssimo, mas consegui me recuperar. Passei a ser acompanhada por endocrinologistas, até que uma profissional suspeitou de doença hereditária, a síndrome da quilomicronemia familiar, conhecida por SQF”, relembra a mulher. A doença causa dores abdominais, alterações gastrointestinais e crises de pancreatites, por exemplo.
Investigando a história da família, ela descobriu diversos casos de casamentos consanguíneos (relações matrimoniais entre indivíduos com grau de parentesco muito próximo), bem como parentes com histórico de altas taxa de triglicérides, pancreatite crônica e mortes sem um diagnóstico definido.
Sintomas e diagnóstico da doença
Segundo a cardiologista Maria Cristina Izar, alguns dos sintomas da SQF são alterações na retina, perda de memória, fadiga e lesões na pele ocasionadas pela deposição de gorduras que se manifestam de forma heterogênea e podem dificultar o diagnóstico da doença.
“Entretanto, a pancreatite aguda é a principal e mais grave consequência da doença. Ela é causada por um acúmulo de gordura que leva à obstrução dos vasos sanguíneos do pâncreas, impedindo a circulação do sangue. Isso gera a inflamação do órgão, dores incapacitantes e pode até levar à morte”, explica a especialista.
Em relação ao diagnóstico, a cardiologista explica que o principal indício da doença é o nível de triglicérides no sangue. “Em pessoas saudáveis, a taxa de triglicérides fica em torno de 150mg/dL. Já pessoas com SQF, o índice fica acima de 1.000mg/dL, podendo atingir valores até acima de 10.000mg/dL. Portanto, é um importante indicativo da doença, principalmente se as altas taxas são acompanhadas de outros sintomas”, finaliza.
Estima-se que a doença afete entre uma e duas a cada 1 milhão de pessoas no mundo e ainda não há dados oficiais de prevalência no Brasil. O tratamento é multidisciplinar e tem como base uma dieta extremamente sem gorduras, com acompanhamento nutricional.
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